¿Qué es el síndrome de Edwards o trisomía 18?
En el debate que sacude actualmente a Texas sobre una madre que quiere abortar, la razón médica evocada es que el feto tiene el síndrome de Edwards o trisomía 18. ¿Pero, en qué consiste esta anomalía cromosómica descrita por primera vez en 1960 por el médico genetista británico John H. Edwards?
Se le conoce por dos nombres: síndrome de Edwards, o trisomía 18, al ser un tipo de «aneuplodía humana«, es decir, hay un cambio en el número de cromosomas, en este caso, en el par 18, aparecen tres copias en este cromosoma en lugar de dos. Esto ocurre durante la división celular, dando lugar a un total de 47 cromosomas, diferentes de los 46 con los que nace una persona sana.
Fue originalmente descrita por el genetista británico John H. Edwards en 1960.
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es pues una anomalía cromosómica que se caracteriza por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18.
Dada la alta tasa de mortalidad posnatal de esta enfermedad genética, aún no existe un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se limita al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los pocos sobrevivientes.
